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Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

El cuerpo es como un gran edificio de oficinas donde todo esta comunicado: está lleno de cables (vasos sanguíneos) que aportan energía vitalizadora (a través de la sangre) a sus órganos y tejidos.

Cuando un vaso se lesiona, la coagulación de la sangre lo ayuda a sanar. ¿Cómo funciona? Las células y las proteínas se combinan para formar un coágulo sobre la lesión para que el vaso no sangre demasiado. Eventualmente, el vaso se cura, el coágulo se disuelve y el cuerpo espera el siguiente reto.

La hemofilia es diferente. Cuando una persona tiene hemofilia, la sangre no coagula tan rápido. 

Una persona con hemofilia también puede tener hemorragias internas (sangrado dentro de su cuerpo). Por ejemplo, si se golpea con algo o es tackleado en un partido de fútbol americano, el impacto puede hacer que las articulaciones sangren; si la persona necesita cirugía, puede tener sangrado inusualmente intenso después.

La hemofilia puede ser de leve a severa y pudiera presentarse sangrado excesivo en pacientes con hemofilia leve. El sangrado excesivo puede causar daño a las articulaciones, tejidos e incluso órganos.


 

Hemofilia: Rara pero seria

En Estados Unidos nacen alrededor de 400 bebés con hemofilia cada año, por lo que es bastante rara. Es mucho más común en los niños que en las niñas porque la mutación genética que conduce a la hemofilia se lleva en el cromosoma X.

Las niñas llevan dos cromosomas X. Eso significa que una niña tiene dos copias de cada gen, una de su padre y otra de su madre. Esto incluye los genes de hemofilia que controlan la coagulación de la sangre.

Si uno de esos genes no está funcionando, su contraparte sana situada en el otro cromosoma X puede hacer el trabajo. Aunque la niña será portadora de hemofilia, es probable que no tenga signos o síntomas de este trastorno.

Los niños, por el contrario, llevan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Así que si el cromosoma X tiene la mutación genética para la hemofilia, no hay contraparte saludable en el otro cromosoma para anularlo. Es probable que el niño tenga hemofilia u otro tipo de trastorno hemorrágico.


 

Tipos de hemofilia: El ABC de la enfermedad

Si usted tiene un hijo(a) con hemofilia o usted tiene hemofilia, seguro ha escuchado sobre: "El factor de coagulación". Es el elemento que hace la diferencia entre salud y enfermedad para su hijo(a) o para usted.

Los factores de coagulación son unas proteínas necesarias para que la sangre coagule normalmente. Un niño con hemofilia no tiene suficiente de un factor en particular, o le falta por completo.

Aprende lo importante

Hay 3 tipos de hemofilia: hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C.

  • Hemofilia A: Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente factor VIII (ocho). También se le llama "hemofilia clásica" porque es el tipo más común - 4 veces más frecuente que la hemofilia B.
  • Hemofilia B: Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente factor IX (nueve). A veces se conoce como "enfermedad de Christmas" o "enfermedad real", una referencia al primer paciente con diagnóstico de hemofilia B (Stephen Christmas) y la familia más famosa con hemofilia B (La reina Victoria).
  • Hemofilia C: Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente factor XI (once).

 

Síntomas de la hemofilia

La hemofilia puede causar muchos síntomas, incluyendo:

  • Dolor o hinchazón en las articulaciones afectadas
  • Frecuentes sangrados nasales
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado excesivo después de un procedimiento dental o la extracción de un diente
  • Moretones grandes o sin explicación

Una niña que ha iniciado su ciclo menstrual también puede notar sangrado abundante ​​o períodos que duran más de siete días.


 

Causas de la hemofilia

Se nace con la condición. Es hereditaria, lo que significa que pasa de los padres a los hijos.

Hay una forma de hemofilia "adquirida" que se desarrolla más tarde en la vida, pero es muy rara. Cuando sucede, puede ser debido a un embarazo, una enfermedad o a medicamentos.

Hay muchas opciones de tratamiento que pueden ayudar a las personas con hemofilia a vivir una vida normal y saludable.